A doença de Wilson, também conhecida como degeneração hepatolenticular e degeneração lenticular progressiva, é uma desordem genética rara que causa intoxicação por cobre no organismo. Afeta cerca de 1 em 30.000 pessoas em todo o mundo.
Em um corpo saudável, o fígado filtra o excesso de cobre e o libera pela urina. Com a doença de Wilson, o fígado não consegue remover o cobre extra adequadamente. O cobre extra acumula-se em órgãos como o cérebro, o fígado e os olhos.
O diagnóstico precoce é crucial para interromper a progressão da doença de Wilson. O tratamento pode envolver tomar medicação ou fazer um transplante de fígado. Atrasar ou não receber tratamento pode causar insuficiência hepática, danos cerebrais ou outras condições de risco de vida.
Converse com seu médico se sua família tem histórico de doença de Wilson. Muitas pessoas com essa condição vivem vidas normais e saudáveis.
Índice
Quais são os Principais Sinais e Sintomas da Doença de Wilson?
Os sinais e sintomas da doença de Wilson variam muito, dependendo do órgão afetado. Eles podem ser confundidos com outras doenças ou condições. A doença de Wilson só pode ser detectada por um médico e através de testes de diagnóstico.
Relacionados ao fígado
Os seguintes sintomas podem indicar acúmulo de cobre no fígado:
- fraqueza
- sentindo cansaço
- perda de peso
- náusea
- vômito
- perda de apetite
- coceira
- icterícia ou amarelecimento da pele
- edema, ou inchaço das pernas e do abdome
- dor ou inchaço no abdômen
- angiomas de aranha, ou vasos sangüíneos visíveis semelhantes a ramos na pele
- cãibras musculares
Muitos desses sintomas, como icterícia e edema, são os mesmos para outras condições, como insuficiência hepática e renal. O seu médico irá realizar vários testes antes de confirmar um diagnóstico da doença de Wilson.
Neurológico
Acúmulo de cobre no cérebro pode causar sintomas como:
- memória, fala ou deficiência visual
- andar anormal
- enxaquecas
- babar
- insônia
- falta de jeito com as mãos
- mudanças de personalidade
- mudanças de humor
- depressão
- problemas na escola
Nos estágios avançados, esses sintomas podem incluir espasmos musculares, convulsões e dores musculares durante o movimento.
Anéis de Kayser-Fleischer e catarata de girassol
O seu médico também irá verificar se há anéis de Kayser-Fleischer (KF) e catarata de girassol nos olhos. Anéis KF são descolorações marrom-avermelhadas anormais nos olhos, causadas por depósitos de excesso de cobre. Anéis KF aparecem em cerca de 97% das pessoas com doença de Wilson.
As cataratas de girassol aparecem em 1 de 5 pessoas com doença de Wilson. Este é um centro multicor distinto com raios que irradiam para fora.
Outros sintomas
O acúmulo de cobre em outros órgãos pode causar:
- descoloração azulada nas unhas
- pedras nos rins
- osteoporose prematura ou falta de densidade óssea
- artrite
- irregularidades menstruais
- pressão sanguínea baixa
Qual é a Causa e Quem Está em Risco Para a Doença de Wilson?
Uma mutação no gene ATP7B , que codifica o transporte de cobre, causa a doença de Wilson. Você deve herdar o gene de ambos os pais para ter a doença de Wilson. Isso pode significar que um de seus pais tem a condição ou carrega o gene.
Como a Doença de Wilson é Diagnosticada?
A doença de Wilson pode ser difícil para os médicos diagnosticarem inicialmente. Os sintomas são semelhantes a outros problemas de saúde, como intoxicação por metais pesados, hepatite C e paralisia cerebral.
Às vezes, o médico poderá descartar a doença de Wilson quando os sintomas neurológicos ocorrerem e não houver nenhum anel de KF visível. Mas isso nem sempre é o caso de pessoas com sintomas específicos do fígado ou nenhum outro sintoma.
Um médico perguntará sobre seus sintomas e pedirá o histórico médico de sua família. Eles também usarão uma variedade de testes para procurar por danos causados por acumulações de cobre.
Exame físico
Durante o seu estado físico, o seu médico irá:
- examine seu corpo
- ouvir sons no abdômen
- Verifique os seus olhos sob uma luz brilhante para anéis KF ou cataratas de girassol
- testa suas habilidades motoras e de memória
Testes de laboratório
Para exames de sangue, seu médico irá retirar amostras e analisá-las em um laboratório para verificar:
- anormalidades nas suas enzimas hepáticas
- níveis de cobre no sangue
- níveis mais baixos de ceruloplasmina, uma proteína que transporta cobre através do sangue
- um gene mutado, também chamado de teste genético
- Baixo teor de açúcar no sangue
Seu médico também pode pedir para você coletar sua urina por 24 horas para procurar o acúmulo de cobre.
Testes de imagem
Ressonância magnética (MRI) e tomografia computadorizada (TC) podem ajudar a mostrar qualquer anormalidade cerebral, especialmente se você tiver sintomas neurológicos. Esses achados não podem diagnosticar a condição, mas podem ajudar a determinar um diagnóstico ou quão avançada é a condição.
O seu médico procurará sinais fracos do tronco cerebral e danos no cérebro e no fígado.
Biópsia hepática
Seu médico pode sugerir uma biópsia hepática para procurar sinais de danos e altos níveis de cobre. Se você concordar com este procedimento, pode ser necessário parar de tomar certos medicamentos e jejuar por oito horas antes.
Seu médico aplicará um anestésico local antes de inserir uma agulha para coletar uma amostra de tecido. Você pode pedir sedativos e analgésicos, se necessário. Antes de ir para casa, você precisará deitar-se de lado por duas horas e esperar mais duas a quatro horas.
Se o seu médico descobrir a presença da doença de Wilson, eles podem recomendar que seus irmãos façam um teste genético também. Pode ajudar a identificar se você ou os outros membros da sua família estão em risco de transmitir a doença de Wilson.
Você também pode querer considerar uma triagem futura para seu recém-nascido se estiver grávida e tiver a doença de Wilson.
Como a Doença de Wilson é Tratada?
O sucesso do tratamento da doença de Wilson depende mais do tempo do que da medicação. O tratamento geralmente acontece em três etapas e deve durar uma vida inteira. Se uma pessoa parar de tomar os medicamentos, o cobre pode voltar a crescer.
Primeira etapa
O primeiro tratamento é remover o excesso de cobre do corpo através da terapia quelante. Agentes quelantes incluem drogas como d-penicilamina e trientina, ou Syprine. Essas drogas irão remover o cobre extra de seus órgãos e liberá-lo na corrente sanguínea. Seus rins então filtrarão o cobre na urina.
A trentina tem menos efeitos colaterais relatados do que a d-penicilamina. Efeitos colaterais potenciais d-penicilamina incluem:
- febre
- erupção cutânea
- problemas renais
- problemas de medula óssea
O seu médico irá fornecer doses mais baixas de medicamentos quelantes se estiver grávida, pois podem causar defeitos congênitos.
Segundo estágio
O objetivo do segundo estágio é manter os níveis normais de cobre após a remoção. O seu médico prescreverá zinco ou tetratiomolibdato se você tiver terminado o primeiro tratamento ou não apresentar sintomas, mas tiver a doença de Wilson.
O zinco tomado por via oral como sais ou acetato (Galzin) impede que o corpo absorva o cobre dos alimentos. Você pode ter ligeira indisposição gástrica ao tomar zinco. Crianças com doença de Wilson, mas sem sintomas, podem querer tomar zinco para evitar que a condição piore ou diminua seu progresso.
Terceiro estágio
Depois que os sintomas melhorarem e seus níveis de cobre estiverem normais, você deve se concentrar na terapia de manutenção de longo prazo. Isso inclui continuar a terapia com zinco ou quelantes e monitorar regularmente os níveis de cobre.
Você também pode gerenciar seus níveis de cobre evitando alimentos com altos níveis, como:
- fruta seca
- fígado
- cogumelos
- nozes
- marisco
- chocolate
- multivitaminas
Você pode querer verificar os níveis de água em casa também. Pode haver cobre extra na sua água se a sua casa tiver tubos de cobre.
Os medicamentos podem levar de quatro a seis meses para trabalhar em uma pessoa com sintomas. Se uma pessoa não responder a esses tratamentos, eles podem precisar de um transplante de fígado. Um transplante de fígado bem sucedido pode curar a doença de Wilson. A taxa de sucesso para transplantes de fígado é de 85 por cento após um ano.
Testes clínicos
Alguns centros médicos têm ensaios clínicos para uma nova droga chamada WTX101. A Wilson Theraputics desenvolveu este medicamento para o tratamento da doença de Wilson. Ele carrega uma substância química chamada tetratiomolibdato, que impede o corpo de absorver cobre. Ele tem mostrado ser eficaz para as pessoas nas fases iniciais da doença de Wilson, especialmente em pessoas com sintomas neurológicos.
Existe Prevenção Para Doença de Wilson?
A doença de Wilson é um gene herdado que é transmitido dos pais para os filhos. Se os pais têm um filho com a doença de Wilson, eles poderiam ter outros filhos com a doença também.
Embora você não possa prevenir a doença de Wilson, você pode atrasar ou retardar o início da doença. Se você descobrir que tem a doença de Wilson desde o início, poderá evitar que os sintomas se manifestem tomando medicamentos como o zinco. Um especialista genético pode ajudar os pais a determinar seu risco potencial de passar a doença de Wilson para seus filhos.
