O albinismo é uma condição genética hereditária que reduz a quantidade de pigmento de melanina formado na pele, cabelo e/ou olhos. Albinismo ocorre em todos os grupos raciais e étnicos em todo o mundo. Na Austrália, aproximadamente uma em 17.000 pessoas tem algum tipo de albinismo. Em outras partes do mundo, a ocorrência pode ser tão alta quanto uma em 3.000. A maioria das crianças com albinismo nasce de pais que têm cabelos normais e cor dos olhos pelas suas origens étnicas.
Um mito comum é que as pessoas com albinismo têm olhos vermelhos. Embora as condições de iluminação possam permitir a visualização dos vasos sanguíneos no fundo do olho, o que pode fazer com que os olhos pareçam avermelhados ou violáceos, a maioria das pessoas com albinismo tem olhos azuis e algumas têm olhos castanhos ou castanhos. Existem diferentes tipos de albinismo e a quantidade de pigmento nos olhos varia; no entanto, problemas de visão estão associados ao albinismo.
Pessoas com albinismo têm problemas de visão que não são corrigíveis com óculos, e muitos têm baixa visão. É o desenvolvimento anormal da retina e padrões anormais de conexões nervosas entre o olho e o cérebro que causam problemas de visão. A presença desses problemas oculares define o diagnóstico de albinismo.
O grau de comprometimento varia com os diferentes tipos de albinismo. Embora as pessoas com albinismo possam ser consideradas “legalmente cegas” com uma acuidade visual corrigida de 20/200 ou pior, a maioria aprende a usar a visão de várias maneiras e é capaz de realizar inúmeras atividades como ler, andar de bicicleta ou pescar. Alguns têm visão suficiente para dirigir um carro.
Como a maioria das pessoas com albinismo tem pele clara, é importante evitar danos causados ao sol na pele e nos olhos tomando precauções, como usar protetor solar ou protetor solar, chapéus, óculos de sol e roupas de proteção solar.
Tipos de Albinismo
Enquanto a maioria das pessoas com albinismo tem pele e cabelos muito claros, os níveis de pigmentação podem variar dependendo do tipo de albinismo. O alcilismo oculocutâneo (OCA) envolve os olhos, o cabelo e a pele.
O albinismo ocular (OA), que é muito menos comum, envolve apenas os olhos, enquanto a pele e o cabelo podem parecer semelhantes ou ligeiramente mais leves que os de outros membros da família.
Ao longo dos anos, os pesquisadores usaram vários sistemas para classificar o albinismo oculocutâneo. Em geral, estes sistemas contrastaram tipos de albinismo quase sem pigmentação com tipos com ligeira pigmentação. Em tipos de albinismo menos pigmentados, o cabelo e a pele são de cor creme e a visão está frequentemente na faixa de 20/200. Nos tipos com pigmentação leve, o cabelo parece mais amarelo ou tem um tom avermelhado e a visão pode ser melhor.
Uma pesquisa recente utilizou a análise do DNA, a substância química que codifica a informação genética, para chegar a um sistema de classificação mais preciso para o albinismo. Sete formas de albinismo oculocutâneo são agora reconhecidas – OCA1, OCA2, OCA3, OCA4, OCA5, OCA6 e OCA7. Alguns são divididos em subtipos.
• OCA1, ou albinismo relacionado à tirosinase, resulta de um defeito genético em uma enzima chamada tirosinase. Esta enzima ajuda o corpo a mudar o aminoácido, a tirosina, em pigmento. (Um aminoácido é um “bloco de construção” de proteína.) Existem dois subtipos de OCA1. Em OCA1A, a enzima é inativa e nenhuma melanina é produzida, levando a cabelos brancos e pele muito clara. Em OCA1B, a enzima é minimamente ativa e uma pequena quantidade de melanina é produzida, levando a cabelos que podem escurecer para loiros, amarelos / laranja ou até mesmo castanho claro, bem como um pouco mais de pigmento na pele.
O albinismo do gene OCA2 , ou P, resulta de um defeito genético na proteína P que ajuda a enzima tirosinase a funcionar. Pessoas com OCA2 produzem uma quantidade mínima de pigmento de melanina e podem ter uma coloração que varia de loiro claro a marrom.
• OCA3 é raramente descrito e resulta de um defeito genético no TYRP1, uma proteína relacionada à tirosinase. Pessoas com OCA3 podem ter um pigmento substancial.
• OCA4 resulta de um defeito genético na proteína SLC45A2 que ajuda a enzima tirosinase a funcionar. Pessoas com OCA4 produzem uma quantidade mínima de pigmento de melanina semelhante a pessoas com OCA2.
• OCA5-7 foi reconhecido em seres humanos em 2012 e 2013. Eles relataram mutações em três genes causadores adicionais. À medida que o teste genético se torna disponível, e mais pessoas com esses tipos de albinismo são identificadas, a gama completa de manifestações físicas será reconhecida e pode se sobrepor a outros tipos conhecidos de OCA. Atualmente, esses tipos de albinismo são considerados incomuns.
Os pesquisadores também identificaram vários outros genes que resultam em outras características do albinismo. Um grupo inclui pelo menos nove genes que levam à Síndrome de Hermansky-Pudlak (HPS) . Além do albinismo, o HPS está associado a problemas de sangramento e hematomas. Algumas formas também estão associadas a doenças pulmonares e intestinais. A HPS é uma forma menos comum de albinismo, mas deve ser suspeitada se uma pessoa com albinismo mostrar hematomas ou hemorragias incomuns ou se um teste genético para um tipo de OCA produzir resultados inconclusivos.
Outras síndromes relacionadas ao albinismo incluem a Síndrome de Chediak-Higashi e a Síndrome de Griscelli.
Genética do Albinismo
Os genes da OCA estão localizados nos cromossomos “autossômicos”. Os autossomos são os 22 pares de cromossomos que contêm genes para nossas características gerais do corpo, em comparação com o único par de cromossomos sexuais. Nós normalmente temos duas cópias desses cromossomos e os muitos genes nelas – um herdado de nosso pai, o outro herdado de nossa mãe. Para que um traço recessivo (como a maioria dos tipos de albinismo) ocorra, ambos os cromossomos da pessoa devem carregar esse traço.
Isso significa que a maioria dos tipos de albinismo resulta da herança de um traço de albinismo tanto da mãe quanto do pai que geralmente têm pigmentação normal. Nesse caso, a mãe e o pai são considerados portadores do traço de albinismo porque cada um deles carrega um gene recessivo para a condição, mas não manifestam a condição em si. Quando ambos os pais carregam o gene do albinismo (e nenhum dos pais tem albinismo) existe uma chance em quatro em cada gravidez de que o bebê nascerá com albinismo. Este tipo de herança é chamado de herança “autossômica recessiva”.
O albinismo ocular (OA1) é causado por uma alteração no gene GPR143 que desempenha um papel de sinalização que é especialmente importante para a pigmentação no olho. OA1 segue um padrão mais simples de herança porque o gene para OA1 está no cromossomo X. As fêmeas têm duas cópias do cromossomo X, enquanto os machos têm apenas uma cópia (e um cromossomo Y que as torna masculinas). Para ter albinismo ocular, um homem só precisa herdar uma cópia modificada do gene para o albinismo ocular de sua mãe portadora. Portanto, quase todas as pessoas com OA1 são do sexo masculino. Os pais devem suspeitar se uma criança do sexo feminino tiver albinismo ocular. Embora possível, se a mãe é portadora de albinismo ocular e o pai tem albinismo ocular, é extremamente raro.
Para casais que não tiveram um filho com albinismo, não há um teste simples para determinar se uma pessoa carrega um gene para o albinismo. Os pesquisadores analisaram o DNA de muitas pessoas com albinismo e descobriram as mudanças que causam o albinismo, mas essas mudanças nem sempre estão exatamente no mesmo lugar, mesmo para um determinado tipo de albinismo. Além disso, muitos dos testes não encontram todas as mudanças possíveis. Portanto, os testes para o gene do albinismo podem ser inconclusivos. Se os pais tiveram um filho com albinismo anteriormente, e se essa criança afetada teve um diagnóstico confirmado por análise de DNA, existe uma maneira de testar em gestações subsequentes para ver se o feto tem albinismo. O teste usa amniocentese (colocação de uma agulha no útero para retirar fluido) ou amostragem vilosiana coriônica (CVS).
Reabilitando a Visão
Problemas oculares no albinismo resultam do desenvolvimento anormal do olho devido à falta de pigmento e geralmente incluem:
• Nistagmo: movimento horizontal e horizontal regular dos olhos
• Estrabismo: desequilíbrio muscular dos olhos, “olhos cruzados” (esotropia), “olho preguiçoso” ou um olho que se desvia (exotropia)
• Fotofobia: sensibilidade à luz brilhante e brilho
• Erro refrativo: As pessoas com albinismo podem ser hipermetropia ou miopia e geralmente têm astigmatismo
• Hipoplasia foveal: a retina, a superfície dentro do olho que recebe luz, não se desenvolve normalmente antes do nascimento e na infância
• Desvio do nervo óptico: os sinais nervosos da retina para o cérebro não seguem as rotas nervosas usuais
A íris, a área colorida no centro do olho, tem muito pouco ou nenhum pigmento para filtrar a luz difusa que entra no olho. A luz normalmente entra no olho somente através da pupila, a abertura escura no centro da íris, mas no albinismo a luz também pode atravessar a íris.
Na maior parte, o tratamento consiste em reabilitação visual. Cirurgia para correção de estrabismo pode melhorar a aparência dos olhos. No entanto, uma vez que a cirurgia não corrigirá o desvio de nervos dos olhos para o cérebro, a cirurgia não melhorará a visão ou a visão binocular. No caso de esotropia ou “olhos cruzados”, a cirurgia pode ajudar a visão, expandindo o campo visual (a área que os olhos podem ver ao olhar para um ponto). A intervenção cirúrgica também está disponível para minimizar o nistagmo.
As pessoas com albinismo são sensíveis ao brilho, mas não preferem ficar no escuro e precisam de luz para enxergar como qualquer outra pessoa. Óculos de sol ou lentes de contato coloridas podem ajudar no exterior. Dentro de casa, é importante colocar luzes para leitura ou fechar o trabalho sobre o ombro, e não na frente.
Vários auxílios ópticos são úteis para pessoas com albinismo, e a escolha de uma ajuda ótica depende de como uma pessoa usa seus olhos em trabalhos, hobbies ou outras atividades habituais. Algumas pessoas fazem bem usando bifocais que têm uma lente de leitura forte, óculos de leitura de prescrição ou lentes de contato. Outros usam lupas de mão ou pequenos telescópios especiais, e alguns preferem usar produtos de ampliação de tela em computadores.
Sociabilização
As pessoas com albinismo estão em risco de isolamento porque a condição é muitas vezes mal interpretada. A estigmatização social pode ocorrer, especialmente em comunidades de cor, onde a raça ou paternidade de uma pessoa com albinismo pode ser questionada. Famílias e escolas devem fazer um esforço para incluir crianças com albinismo em atividades de grupo. O contato com outras pessoas com albinismo ou com albinismo em suas famílias ou comunidades é muito útil.
