Fenilcetonúria é uma condição genética rara que faz com que um aminoácido chamado fenilalanina se acumule no corpo. Os aminoácidos são os blocos de construção das proteínas. A fenilalanina é encontrada em todas as proteínas e em alguns adoçantes artificiais.
A fenilalanina hidroxilase é uma enzima que seu corpo usa para converter fenilalanina em tirosina, que seu corpo precisa para criar neurotransmissores como epinefrina, norepinefrina e dopamina. A fenilcetonúria é causada por um defeito no gene que ajuda a criar a fenilalanina hidroxilase. Quando esta enzima está faltando, seu corpo não pode quebrar a fenilalanina. Isso causa um acúmulo de fenilalanina em seu corpo.
Quais são os Principais Sintomas da Fenilcetonúria?
Os sintomas da fenilcetonúria podem variar de leves a graves. A forma mais grave desse distúrbio é conhecida como fenilcetonúria clássica. Uma criança com fenilcetonúria clássica pode parecer normal nos primeiros meses de vida. Se o bebê não for tratado por fenilcetonúria durante esse período, eles começarão a desenvolver os seguintes sintomas:
- convulsões
- tremores ou tremores e tremores
- crescimento atrofiado
- hiperatividade
- condições da pele, como eczema
- um odor bolorento de sua respiração, pele ou urina
Se a fenilcetonúria não for diagnosticada no nascimento e o tratamento não for iniciado rapidamente, o distúrbio pode causar:
- danos cerebrais irreversíveis e incapacidades intelectuais nos primeiros meses de vida
- problemas comportamentais e convulsões em crianças mais velhas
Uma forma menos grave de fenilcetonúria é denominada fenilcetonúria variante ou hiperfenilalaninemia não fenilcetonúria. Isso ocorre quando o bebê tem muita fenilalanina em seu corpo. Bebês com esta forma do distúrbio podem ter apenas sintomas leves, mas precisam seguir uma dieta especial para prevenir deficiências intelectuais.
Uma vez iniciada uma dieta específica e outros tratamentos necessários, os sintomas começam a diminuir. Pessoas com fenilcetonúria que gerenciam adequadamente sua dieta geralmente não apresentam nenhum sintoma.
Quais são as Causas da Fenilcetonúria?
A fenilcetonúria é uma condição hereditária causada por um defeito no gene da PAH. O gene PAH ajuda a criar fenilalanina hidroxilase, a enzima responsável por quebrar a fenilalanina. Um acúmulo perigoso de fenilalanina pode ocorrer quando alguém come alimentos ricos em proteínas, como ovos e carne.
Ambos os pais devem transmitir uma versão defeituosa do gene PAH para o filho herdar o distúrbio. Se apenas um dos pais transmitir um gene alterado, a criança não terá nenhum sintoma, mas será portador do gene.
Como o Diagnóstico da Fenilcetonúria é Feito?
Hospitais rotineiramente rastreado recém-nascidos para fenilcetonúria tomando uma amostra de sangue. Um médico usa uma agulha ou lanceta para tirar algumas gotas de sangue do calcanhar do seu bebê para testar a fenilcetonúria e outros distúrbios genéticos.
O teste de triagem é realizado quando o bebê tem um a dois dias de idade e ainda está no hospital. Se você não entregar seu bebê em um hospital, precisará agendar o teste de triagem com seu médico.
Testes adicionais podem ser realizados para confirmar os resultados iniciais. Esses testes buscam a presença da mutação do gene PAH que causa a fenilcetonúria. Estes testes são feitos frequentemente dentro de seis semanas após o nascimento.
Se uma criança ou adulto apresentar sintomas de fenilcetonúria, como atrasos no desenvolvimento, o médico solicitará um exame de sangue para confirmar o diagnóstico. Este teste envolve tomar uma amostra de sangue e analisá-lo para a presença da enzima necessária para quebrar a fenilalanina.
Quais são as Opções de Tratamento para Fenilcetonúria?
Pessoas com fenilcetonúria podem aliviar seus sintomas e prevenir complicações seguindo uma dieta especial e tomando medicamentos.
Dieta
A principal maneira de tratar a fenilcetonúria é comer uma dieta especial que limita os alimentos que contêm fenilalanina. Bebês com fenilcetonúria podem ser alimentados com leite materno. Eles geralmente também precisam consumir uma fórmula especial conhecida como Lofenalac. Quando seu bebê tem idade suficiente para ingerir alimentos sólidos, é preciso evitar que eles comam alimentos ricos em proteínas. Estes alimentos incluem:
- ovos
- queijo
- nozes
- leite
- feijões
- frango
- carne
- carne de porco
- peixe
Para garantir que eles ainda recebam uma quantidade adequada de proteína, as crianças com fenilcetonúria precisam consumir a fórmula de fenilcetonúria. Ele contém todos os aminoácidos que o corpo precisa, exceto a fenilalanina. Há também certos alimentos de baixo teor de proteína e amigáveis a fenilcetonúrias que podem ser encontrados em lojas especializadas em saúde.
Pessoas com fenilcetonúria terão que seguir essas restrições dietéticas e consumir fórmulas de fenilcetonúria durante toda a vida para controlar seus sintomas.
É importante notar que os planos de refeição da fenilcetonúria variam de pessoa para pessoa. Pessoas com fenilcetonúria precisam trabalhar em estreita colaboração com um médico ou nutricionista para manter um equilíbrio adequado de nutrientes, limitando sua ingestão de fenilalanina. Eles também têm que monitorar seus níveis de fenilalanina, mantendo registros da quantidade de fenilalanina nos alimentos que ingerimos ao longo do dia.
Algumas legislaturas estaduais promulgaram leis que fornecem alguma cobertura de seguro para os alimentos e fórmulas necessárias para tratar a fenilcetonúria . Verifique com sua legislatura estadual e companhia de seguros médicos para descobrir se essa cobertura está disponível para você. Se você não tem seguro médico, você pode verificar com seus departamentos locais de saúde para ver quais opções estão disponíveis para ajudá-lo a pagar pela fórmula de fenilcetonúria.
Gravidez e Fenilcetonúria
Mulher com fenilcetonúria pode estar em risco de complicações, incluindo aborto, se não seguir um plano de refeições durante a idade fértil. Há também uma chance de que o feto seja exposto a altos níveis de fenilalanina. Isso pode levar a vários problemas no bebê, incluindo:
- dificuldades intelectuais
- defeitos cardíacos
- crescimento atrasado
- baixo peso de nascimento
- uma cabeça anormalmente pequena
Esses sinais não são imediatamente perceptíveis em um recém-nascido, mas um médico realizará exames para verificar sinais de quaisquer preocupações médicas que seu filho possa ter.
A Fenilcetonúria Pode Ser Prevenida?
A fenilcetonúria é uma condição genética, por isso não pode ser evitada. No entanto, um ensaio enzimático pode ser feito para pessoas que planejam ter filhos. Um ensaio enzimático é um exame de sangue que pode determinar se alguém carrega o gene defeituoso que causa a fenilcetonúria. O teste também pode ser feito durante a gravidez para rastrear bebês em gestação para fenilcetonúria.
Se você tem fenilcetonúria, você pode evitar sintomas seguindo o seu plano de refeições fenilcetonúria por toda a sua vida.
