Epidermólise Bolhosa

O que é Epidermólise Bolhosa?

Epidermólise bolhosa é um grupo de doenças raras que causam pele frágil e empolada. As bolhas podem aparecer em resposta a pequenos ferimentos, mesmo do calor, fricção, arranhões ou fita adesiva. Em casos graves, as bolhas podem ocorrer dentro do corpo, como o revestimento da boca ou do estômago.

A maioria dos tipos de epidermólise bolhosa é herdada. A condição geralmente aparece na infância ou na primeira infância. Algumas pessoas não desenvolvem sinais e sintomas até a adolescência ou início da idade adulta.

A epidermólise bolhosa não tem cura, embora formas leves possam melhorar com a idade. O tratamento se concentra em cuidar de bolhas e prevenir novos.

Sintomas

Os sinais e sintomas da epidermólise bolhosa variam dependendo do tipo. Eles incluem:

  • Pele frágil que se forma facilmente, especialmente nas mãos e pés
  • Pregos que são grossos ou não formam
  • Bolhas dentro da boca e garganta
  • Pele espessa nas palmas das mãos e solas dos pés
  • Escalda, cicatrização e perda de cabelo (alopecia cicatricial)
  • Pele de aspecto delgado (cicatriz atrófica)
  • Pequenas inchaços na pele branca ou espinhas (milia)
  • Problemas dentários, como cárie dentária de esmalte mal formado
  • Dificuldade em engolir (disfagia)
  • Coceira, pele dolorida

As bolhas da epidermólise bolhosa podem não aparecer até que a criança comece a andar ou até que uma criança mais velha inicie novas atividades físicas que desencadeiem uma fricção mais intensa nos pés.

Causas

A epidermólise bolhosa é geralmente herdada. O gene da doença pode ser transmitido de um dos pais que tem a doença (herança autossômica dominante). Ou pode ser transmitida de ambos os pais (herança autossômica recessiva) ou surgir como uma nova mutação na pessoa afetada que pode ser transmitida.

A pele é composta por uma camada externa (epiderme) e uma camada subjacente (derme). A área onde as camadas se encontram é chamada de membrana basal. Os vários tipos de epidermólise bolhosa são em grande parte definidos por qual camada as bolhas se formam.

Os principais tipos de epidermólise bolhosa são:

  • Epidermólise bolhosa simplex. Essa é a forma mais comum. Ela se desenvolve na camada externa da pele e afeta principalmente as palmas das mãos e os pés. As bolhas geralmente cicatrizam sem cicatrizes.
  • Epidermólise bolhosa juncional. Esse tipo pode ser grave, com bolhas começando na infância. Um bebê com esta condição pode desenvolver um choro rouco de bolhas contínuas e cicatrizes das cordas vocais.
  • Epidermólise bolhosa distrófica. Este tipo está relacionado a uma falha no gene que ajuda a produzir um tipo de colágeno que fornece força para a camada de derme pigmeu-pele da pele. Se esta substância estiver faltando ou não funcionar, as camadas da pele não se juntarão corretamente.

Complicações

Complicações da epidermólise bolhosa podem incluir:

  • Infecção. A pele empolada é vulnerável à infecção bacteriana.
  • Sepse ocorre quando bactérias de uma infecção maciça entram na corrente sanguínea e se espalham por todo o corpo. A sepse é uma condição de rápida progressão e com risco de vida que pode causar choque e falência de órgãos.
  • Fusão de dedos e alterações nas articulações. Formas graves de epidermólise bolhosa podem causar fusão dos dedos das mãos ou dos pés e flexão anormal das articulações (contraturas). Isso pode afetar a função dos dedos, joelhos e cotovelos.
  • Problemas com nutrição. Bolhas na boca podem tornar a alimentação difícil e levar à desnutrição e anemia (como baixos níveis de ferro no sangue). Problemas com a nutrição também podem causar retardo na cicatrização e, em crianças, retardam o crescimento.
  • Prisão de ventre. Dificuldade em passar as fezes pode ser devido a bolhas dolorosas na região anal. Também pode ser causado por não ingerir líquidos suficientes ou alimentos ricos em fibras, como frutas e legumes.

Problemas dentários A cárie dentária e os problemas com tecidos no interior da boca são comuns em alguns tipos de epidermólise bolhosa.

Câncer de pele. Adolescentes e adultos com certos tipos de epidermólise bolhosa apresentam alto risco de desenvolver um tipo de câncer de pele conhecido como carcinoma de células escamosas.

Morte. Bebês com uma forma severa de epidermólise bolhosa juncional estão sob alto risco de infecções e perda de fluidos corporais por causa de bolhas generalizadas. Sua sobrevivência também pode ser ameaçada por causa da formação de bolhas, o que pode dificultar sua capacidade de comer e respirar. Muitas dessas crianças morrem na infância.

Prevenção

Não é possível prevenir a epidermólise bolhosa. Mas você pode tomar medidas para ajudar a evitar bolhas e infecções, são elas:

  • Lide com o seu filho suavemente. Seu bebê ou criança precisa de carinho, mas seja muito gentil. Para pegar seu filho, coloque-o em material macio, como algodão, e apoie-o sob as nádegas e atrás do pescoço. Não levante o seu filho debaixo dos braços dele ou dela.
  • Tome especial cuidado com a área da fralda. Se o seu filho usar fraldas, retire os elásticos e evite os lenços de limpeza. Forre a fralda com um curativo antiaderente ou espalhe-a com uma camada espessa de pasta de óxido de zinco.
  • Mantenha o ambiente doméstico legal. Ajuste seu termostato para que sua casa permaneça fria e a temperatura permaneça estável.
  • Mantenha a pele úmida. Aplicar suavemente lubrificantes, como vaselina.
  • Vista seu filho com roupas suaves. Use roupas leves que sejam simples de entrar e sair. Pode ajudar a remover rótulos e colocar roupas no lado da costura para minimizar arranhões. Tente costurar almofadas de espuma no forro de roupas pelos cotovelos, joelhos e outros pontos de pressão. Use sapatos especiais macios, se possível.
  • Evite arranhar. Apare as unhas do seu filho regularmente. Considere colocar luvas sobre ele ou ela na hora de dormir para ajudar a evitar arranhões e infecções.
  • Incentive seu filho a ser ativo. À medida que seu filho crescer, incentive-o a se envolver em atividades que não causem ferimentos na pele. A natação é uma boa opção. Para crianças com formas leves de epidermólise bolhosa, elas podem proteger a pele usando calças e mangas compridas para atividades ao ar livre.
  • Cubra as superfícies duras. Por exemplo, coloque a pele de carneiro em assentos de carro e alinhe a banheira com uma toalha grossa.

Tratamento

Se mudanças de estilo de vida e cuidados domiciliares não controlam os sinais e sintomas da epidermólise bolhosa, os tratamentos podem incluir medicamentos, cirurgia e reabilitação. A condição geralmente progride apesar do tratamento, às vezes causando sérias complicações e morte.

Medicamentos

Os medicamentos podem ajudar a controlar a dor e a coceira e tratar complicações como infecção na corrente sangüínea (sepse). O médico pode prescrever antibióticos orais se as feridas mostrarem sinais de infecção disseminada (febre, fraqueza, glândulas linfáticas inchadas).

Cirurgia

O tratamento cirúrgico pode ser necessário. Opções por vezes utilizadas para esta condição incluem:

  • Alargando o esôfago. Formação de bolhas e cicatrizes do esôfago podem levar ao estreitamento do esôfago, dificultando a alimentação. Dilatação cirúrgica do esôfago pode aliviar isso e tornar mais fácil para os alimentos viajarem da boca para o estômago. Os riscos incluem perfuração esofágica.
  • Colocar um tubo de alimentação. Para melhorar a nutrição e ajudar no ganho de peso, um tubo de alimentação (tubo de gastrostomia) pode ser implantado para fornecer comida diretamente ao estômago.
  • Enxertando a pele. Se a cicatrização afetou a função da mão, o médico pode sugerir um enxerto de pele.
  • Restaurando a mobilidade. As bolhas e cicatrizes repetidas podem causar a fusão dos dedos das mãos ou dos pés ou dobras anormais nas articulações (contraturas). O médico pode recomendar cirurgia para corrigir essas condições, particularmente se interferirem no movimento normal.

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