O que é Síndrome de Down, Características, Causas e Sintomas

O que é Síndrome de Down?

A Síndrome de Down, também conhecida como trissomia 21, é um distúrbio genético causado pela presença de cromossomo extra 21. Esta síndrome está tipicamente associado a um atraso na capacidade cognitiva (retardo mental ou MR) e crescimento físico e uma conjunto particular de características faciais.

O QI médio de jovens adultos com Síndrome de Down é de cerca de 50, enquanto os adultos jovens sem a condição tipicamente têm um QI de 100.

Quais são os Sintomas da Síndrome de Down?

Pessoas com Síndrome de Down compartilham uma série de características físicas. Nem todos os que sofrem da Síndrome de Down terão todos eles, mas podem incluir:

• Diminuição do tônus ​​muscular resultando em flexão (hipotonia)
• Nariz pequeno e ponte nasal plana
• Cabeça, orelha e bocas pequenas
• Olhos inclinados para cima e para fora
• Ranhura entre o primeiro e o segundo dedo do pé (espaço da sandália)
• Mãos largas com dedos curtos
• Palma pode ter apenas um vinco (vinco palmar)
• Peso e comprimento abaixo do peso médio no nascimento

Quais são as Causas da Síndrome de Down?

A síndrome de Down é uma condição genética que ocorre como resultado de um cromossomo extra (cromossomo 21). Normalmente, as células contêm 46 cromossomos. 23 são herdados da mãe e 23 do pai. Pessoas com síndrome de Down podem conter 47 cromossomos, pois existe uma cópia extra do cromossomo 21. O material genético adicional causa características físicas e de desenvolvimento associadas à síndrome de Down. Existem três formas de síndrome de Down, embora os efeitos de cada tipo sejam geralmente semelhantes.

• A trissomia 21 é o tipo mais comum. A trissomia 21 geralmente é vista devido a cada célula no corpo tem uma cópia extra do cromossomo 21 (a trissomia é uma palavra grega que significa “terceira cópia”).
• A translocação é causada quando um pedaço de cromossomo 21 se prende a outro cromossomo em uma célula.
• O mosaico é o tipo menos comum. Aqui, apenas algumas células possuem uma cópia extra do cromossomo 21. Pessoas com síndrome do mosaico de Down podem sofrer menos atrasos em alguns aspectos do seu desenvolvimento.

Quais são as Características da Síndrome de Down?

Ao nascer, bebês com Síndrome de Down geralmente têm certos sinais característicos, incluindo características faciais planas, ouvidos e cabeça pequenos, pescoço curto, língua abaulada, olhos inclinados para cima, orelhas de forma atípica e tônus muscular fraco.

Uma criança com Síndrome de Down pode nascer com um tamanho médio, mas irá desenvolver-se mais devagar do que uma criança sem a condição.

As pessoas com Síndrome de Down geralmente têm algum grau de incapacidade de desenvolvimento, mas muitas vezes é leve a moderada. Os atrasos no desenvolvimento mental e social podem significar que a criança pode ter comportamento impulsivo, pouco poder de julgamento, curto período de atenção e capacidades de aprendizagem lentas.

Como é Feito o Diagnóstico da Síndrome de Down?

Tarefa pré-natal / pré-natal: as mulheres grávidas de qualquer idade devem ser oferecidas rastreio para condições genéticas como a síndrome de Down. O rastreio pré-natal é uma forma de avaliar a probabilidade de desenvolvimento do bebê ou já ter desenvolvido uma anormalidade durante a gravidez. O teste de triagem utilizado para a síndrome de Down é conhecido como o “teste combinado”. Ele inclui um exame de sangue e ultra-som.

Uma amostra de sangue é tomada e testada para verificar os níveis de certas proteínas e hormônios. Se o sangue contém níveis anormais dessas substâncias, pode haver uma maior chance de ter um bebê com síndrome de Down.

Um tipo especial de ecografia  conhecida como translucência nucal que mede o bolso do líquido atrás do pescoço do bebê. Os bebês com síndrome de Down geralmente têm mais fluido no pescoço do que o normal. Medir a espessura do fluido ajudará a determinar se é provável que o bebê tenha síndrome de Down.

Diagnóstico pós natal: o exame clínico por um pediatra pode muitas vezes confirmar ou refutar esta suspeita com confiança. Os sistemas de critérios de diagnóstico para tal exame incluem o índice de diagnóstico de Fried, que inclui os seguintes 8 sinais:

• Face plana
• Displasia da orelha
• Protrusão da língua
• Cantos de boca recusados
• Hipotonia
• Excesso de pele do pescoço
• Dobra epicântica
• Um espaço entre o 1º e o 2º dedo.

Com 0 a 2 dessas características, o recém-nascido pode ser dito que não tem síndrome de Down (com menos de um em cada 100 falsos negativos), com 3 a 5 dessas características, a situação não é clara (e recomenda-se teste genético) e com 6 a 8 características, o recém nascido pode ser dito com síndrome de Down (com menos de um em 100.000 falsos positivos).

* O NHP fornece informações indicativas para uma melhor compreensão da saúde. Para qualquer propósito de diagnóstico / tratamento, consulte o seu médico.

Como Lidar com a Síndrome de Down?

Ainda não há cura para a Síndrome de Down, mas há muito que pode ser feito para ajudar alguém com a condição de levar uma vida saudável, ativa e mais independente. Estratégias de gestão, tais como:

Intervenção da primeira infância: a intervenção precoce é um sistema de serviços coordenados que promove o crescimento e desenvolvimento da criança e apoia famílias durante os primeiros anos críticos, como a intervenção de comunicação precoce promove habilidades linguísticas.

1. Detecção de problemas comuns.
2. Tratamento médico quando necessário
3. Um ambiente familiar propício
4. Formação profissional que pode melhorar o desenvolvimento geral de crianças com síndrome de Down.
5. Educação e cuidados adequados melhorarão significativamente a qualidade de vida

Cirurgia plástica: a cirurgia plástica às vezes provou promover e realizar em crianças com síndrome de Down, com base no pressuposto de que a cirurgia pode reduzir as características faciais associadas à síndrome de Down, portanto, diminuindo o estigma social e levando a uma melhor qualidade de vida.

Desenvolvimento cognitivo: indivíduos com síndrome de Down diferem consideravelmente em sua linguagem e habilidades de comunicação. É rotina para detectar problemas no ouvido médio e perda de audição, aparelhos auditivos de baixo ganho ou outros dispositivos de amplificação podem ser úteis para a aprendizagem de línguas.

A terapia de música é útil em alguns pacientes para desenvolvimento social e motor.

* O NHP fornece informações indicativas para uma melhor compreensão da saúde. Para qualquer propósito de diagnóstico / tratamento, consulte o seu médico.