Esclerose tuberosa, ou complexo de esclerose tuberosa, é uma condição genética rara que causa tumores benignos, ou benignos, a crescer em seu cérebro, outros órgãos vitais e pele.
Esclerose significa “endurecimento do tecido” e os tubérculos são tumores em forma de raiz.
Esclerose tuberosa pode ser herdada ou causada por mutação genética espontânea. Algumas pessoas só apresentam sintomas leves, enquanto outras experimentam:
- atraso no desenvolvimento
- autismo
- deficiência intelectual
- convulsões
- tumores
- anomalias da pele
Esse distúrbio pode estar presente no nascimento, mas os sintomas podem ser leves no início, levando anos para se desenvolverem completamente.
Não há cura conhecida para esclerose tuberosa, mas a maioria das pessoas pode esperar uma vida normal. Os tratamentos são direcionados para os sintomas individuais, e o acompanhamento cuidadoso do seu médico é recomendado.
Índice
Como a Esclerose Tuberosa Prevalece?
Aproximadamente 1 milhão de pessoas foram diagnosticadas com esclerose tuberosa em todo o mundo. A condição é muito difícil de reconhecer e diagnosticar, então o número real de casos pode ser maior.
O TSA também relata que aproximadamente um terço dos casos são herdados, e dois terços são pensados para ocorrer a partir de mutação genética espontânea. Se um dos pais tiver TS, o filho deles terá 50% de chance de herdá-lo.
Genética da Esclerose Tuberosa
Os cientistas identificaram dois genes chamados TSC1 e TSC2. Esses genes podem causar esclerose tuberosa, mas com apenas um deles pode resultar na doença. Os pesquisadores estão trabalhando para descobrir exatamente o que cada um desses genes faz e como eles afetam a esclerose tuberosa, mas eles acham que os genes suprimem o crescimento do tumor e são importantes no desenvolvimento fetal da pele e do cérebro.Um pai com um caso leve de esclerose tuberosa pode até não estar ciente da condição até que seu filho seja diagnosticado. Dois terços dos casos de esclerose tuberosa são o resultado de mutação espontânea, sem que nenhum dos pais passe o gene. A razão para essa mutação é um mistério, e não há como evitar isso.Um diagnóstico de esclerose tuberosa pode ser confirmado com testes genéticos. Ao considerar testes genéticos para planejamento familiar, é importante lembrar que apenas um terço dos casos de esclerose tuberosa são herdados. Se você tem uma história familiar de esclerose tuberosa, é possível fazer um teste genético para ver se você carrega o gene.
Quais são os Sinais e Sintomas da Esclerose Tuberosa?
Há uma ampla gama de sintomas de esclerose tuberosa, que variam muito de uma pessoa para outra. Os casos muito leves podem apresentar poucos sintomas, se houver, e em outros casos, as pessoas têm uma variedade de deficiências físicas e intelectuais.
Os sintomas de esclerose tuberosa podem incluir:
- atrasos de desenvolvimento
- convulsões
- dificuldades intelectuais
- um ritmo cardíaco anormal
- tumores não cancerosos do cérebro
- depósitos de cálcio no cérebro
- tumores não cancerígenos dos rins ou do coração
- crescimentos ao redor ou sob as unhas das mãos e dos pés
- crescimentos na retina ou manchas pálidas no olho
- crescimentos nas gengivas ou língua
- dentes sem caroço
- áreas da pele que diminuíram o pigmento
- manchas vermelhas de pele no rosto
- pele levantada com uma textura semelhante a uma casca de laranja, que é geralmente na parte de trás
Como o Diagnóstico da Esclerose Tuberosa é Feito?
TS é diagnosticada por testes genéticos ou por uma série de testes que incluem:
- uma ressonância magnética do cérebro
- uma tomografia computadorizada da cabeça
- um eletrocardiograma
- um ecocardiograma
- um ultra-som renal
- um exame ocular
- olhando para a sua pele sob uma lâmpada de madeira, que emite luz ultravioleta
Apreensões ou atraso no desenvolvimento são frequentemente o primeiro sinal de TS. Há uma ampla gama de sintomas associados a essa condição, e um diagnóstico preciso exigirá uma tomografia computadorizada e uma ressonância magnética, juntamente com um exame clínico completo.
Tumores da Esclerose Tuberosa
Os tumores da ST não são cancerígenos, mas podem se tornar muito perigosos se não forem tratados.
- Os tumores cerebrais podem bloquear o fluxo do líquido cefalorraquidiano cerebral.
- Os tumores cardíacos podem causar problemas no nascimento, bloqueando o fluxo sanguíneo ou causando um batimento cardíaco irregular. Esses tumores geralmente são grandes no nascimento, mas geralmente diminuem à medida que o seu filho envelhece.
- Tumores grandes podem atrapalhar a função renal normal e levar à insuficiência renal.
- Se os tumores nos olhos ficarem muito grandes, eles podem bloquear a retina, causando perda de visão ou cegueira.
Quais são as Opções de Tratamento Para a Esclerose Tuberosa?
Como os sintomas podem variar muito, não há tratamento universal para TS e o tratamento é planejado para cada indivíduo. Um plano de tratamento deve ser adaptado para atender às suas necessidades à medida que os sintomas se desenvolvem. O seu médico irá realizar exames regulares e monitorá-lo durante toda a sua vida. O monitoramento também deve incluir ultrassonografias renais regulares para verificar se há tumores.
Aqui estão alguns tratamentos para sintomas específicos:
Convulsões
Convulsões são muito comuns entre pessoas com TS. Eles podem afetar sua qualidade de vida. Medicamentos às vezes podem trazer convulsões sob controle. Se você tem convulsões demais, a cirurgia cerebral pode ser uma opção.
Deficiência Mental e Atraso no Desenvolvimento
Os itens a seguir são usados para ajudar aqueles que têm problemas mentais e de desenvolvimento:
- programas educacionais especiais
- terapia comportamental
- terapia ocupacional
- medicações
Crescimentos na pele
Seu médico pode usar um laser para remover pequenos crescimentos na pele e melhorar a aparência da sua pele.
Tumores
Cirurgia pode ser feita para remover tumores e melhorar a função dos órgãos vitais. Esta droga pode ser usada em adultos com TS que têm tumores benignos do rim. À medida que o atendimento médico continua avançando, o tratamento para os sintomas da ST também está melhorando. A pesquisa está em andamento. Atualmente, não há cura.
Qual é a Perspectiva a Longo Prazo para pessoas com esclerose tuberosa?
Se o seu filho apresentar sinais de atraso no desenvolvimento, problemas comportamentais ou deficiência mental, a intervenção precoce pode melhorar significativamente sua capacidade de funcionar.
Complicações sérias da TS incluem convulsões incontroláveis e tumores do cérebro, rins e coração. Se essas complicações não forem tratadas, elas podem levar à morte prematura.
As pessoas diagnosticadas com ST devem procurar um médico que saiba como monitorar e tratar sua condição. Como os sintomas variam muito em cada pessoa, o mesmo acontece com as perspectivas de longo prazo.
Não há cura conhecida para TS, mas você pode esperar ter uma vida normal se tiver bons cuidados médicos.
