Gigantismo e Nanismo têm Cura? Causas e Tratamentos

O que é Gigantismo?

O gigantismo é uma condição rara que causa crescimento anormal em crianças. Essa mudança é mais notável em termos de altura, mas a circunferência é afetada também. Ocorre quando a glândula pituitária do seu filho produz muito hormônio de crescimento, que também é conhecido como somatotropina.

O diagnóstico precoce é importante. O tratamento imediato pode interromper ou retardar as mudanças que podem fazer com que seu filho cresça mais que o normal. No entanto, a condição pode ser difícil para os pais detectarem. Os sintomas do gigantismo podem parecer um crescimento normal da infância no início.

O que causa o gigantismo?

Um tumor da glândula pituitária é quase sempre a causa do gigantismo. A glândula pituitária do tamanho de uma ervilha está localizada na base do cérebro. Faz hormônios que controlam muitas funções em seu corpo. Algumas tarefas gerenciadas pela glândula incluem:

• controle de temperatura
• desenvolvimento sexual
• crescimento
• metabolismo
• produção de urina

Quando um tumor cresce na glândula pituitária, a glândula produz muito mais hormônio de crescimento do que o corpo necessita.

Existem outras causas menos comuns de gigantismo:

• A síndrome de McCune-Albright provoca um crescimento anormal no tecido ósseo, manchas de pele castanha clara e anomalias da glândula.
• O complexo de Carney é uma doença hereditária que causa tumores não cancerosos no tecido conjuntivo, tumores endócrinos cancerígenos ou não cancerosos e manchas de pele mais escura.
• A neoplasia endócrina múltipla tipo 1 (MEN1) é um distúrbio hereditário que causa tumores na glândula pituitária, no pâncreas ou nas glândulas paratireóides.
• A neurofibromatose é um distúrbio hereditário que causa tumores no sistema nervoso.

Sinais e Sintomas do Gigantismo

Se seu filho tem gigantismo, você pode perceber que ele é muito maior do que outras crianças da mesma idade. Além disso, algumas partes do corpo podem ser maiores em proporção a outras partes. Sintomas comuns incluem:

• mãos e pés muito grandes
• dedos grossos e dedos
• uma mandíbula proeminente e testa
• características faciais grosseiras

As crianças com gigantismo também podem ter narizes chatos e grandes cabeças, lábios ou línguas.

Os sintomas que seu filho tem podem depender do tamanho do tumor da glândula pituitária. Conforme o tumor cresce, ele pode pressionar os nervos do cérebro. Muitas pessoas sentem dores de cabeça, problemas de visão ou náusea por causa de tumores nessa área. Outros sintomas do gigantismo podem incluir:

• suor excessivo
• dores de cabeça severas ou recorrentes
• fraqueza
• insônia e outros distúrbios do sono
• puberdade atrasada em meninos e meninas
• períodos menstruais irregulares em meninas
• surdez

Como o Diagnóstico do Gigantismo é Obtido?

Se o médico do seu filho suspeitar de gigantismo, eles podem recomendar um exame de sangue para medir os níveis de hormônios de crescimento e o IGF-1, que é um hormônio produzido pelo fígado. O médico também pode recomendar um teste oral de tolerância à glicose.

Durante um teste oral de tolerância à glicose, seu filho beberá uma bebida especial contendo glicose, um tipo de açúcar. Serão colhidas amostras de sangue antes e depois de o seu filho beber a bebida.

Em um corpo normal, os níveis de hormônio do crescimento diminuirão após comer ou beber glicose. Se os níveis do seu filho permanecerem os mesmos, isso significa que o seu corpo está produzindo muito hormônio do crescimento.

Se os exames de sangue indicarem gigantismo, seu filho precisará de uma ressonância magnética da glândula pituitária. Os médicos usam esse exame para encontrar o tumor e ver seu tamanho e posição.

Como Funciona o Tratamento Para Gigantismo?

Os tratamentos para o gigantismo visam impedir ou retardar a produção de hormônios de crescimento do seu filho.

Cirurgia

Removendo o tumor é o tratamento preferido para o gigantismo, se é a causa subjacente.

O cirurgião alcançará o tumor fazendo uma incisão no nariz do seu filho. Microscópios ou pequenas câmeras podem ser usados ​​para ajudar o cirurgião a ver o tumor na glândula. Na maioria dos casos, o seu filho deve poder voltar para casa do hospital no dia seguinte à cirurgia.

Medicação

Em alguns casos, a cirurgia pode não ser uma opção. Por exemplo, se houver um alto risco de lesão em um vaso sanguíneo ou nervo crítico.

O médico do seu filho pode recomendar medicação se a cirurgia não for uma opção. Este tratamento destina-se a encolher o tumor ou parar a produção de excesso de hormona de crescimento.

Seu médico pode usar os medicamentos octreotide ou lanreotide para impedir a liberação do hormônio do crescimento. Essas drogas imitam outro hormônio que impede a produção do hormônio do crescimento. Eles geralmente são administrados como uma injeção uma vez por mês.

A bromocriptina e a cabergolina são drogas que podem ser usadas para diminuir os níveis de hormônio do crescimento. Estes são normalmente dados em forma de pílula. Eles podem ser usados ​​com octreotide. O octreotide é um hormônio sintético que, quando injetado, também pode reduzir os níveis de hormônios de crescimento e IGF-1.

Em situações em que essas drogas não são úteis, também podem ser usadas doses diárias de pegvisomant. O pegvisomante é uma droga que bloqueia os efeitos dos hormônios de crescimento. Isso reduz os níveis de IGF-1 no corpo do seu filho.

Radiocirurgia com Gamma Knife

Radiocirurgia com Gamma Knife é uma opção se o médico do seu filho acredita que uma cirurgia tradicional não é possível.

O “gamma knife” é uma coleção de feixes de radiação altamente focados. Essas vigas não prejudicam o tecido circundante, mas são capazes de fornecer uma dose poderosa de radiação no ponto em que se combinam e atingem o tumor. Esta dose é suficiente para destruir o tumor.

O tratamento com faca gama leva meses a anos para ser totalmente eficaz e para retornar os níveis do hormônio do crescimento ao normal. É realizado em ambulatório sob anestesia geral.

No entanto, uma vez que a radiação neste tipo de cirurgia tem sido associada à obesidade, dificuldades de aprendizagem e problemas emocionais em crianças, geralmente é usada somente quando outras opções de tratamento não funcionam.

Perspectivas a longo prazo para crianças com gigantismo

Cerca de 80% dos casos de gigantismo causados ​​pelo tipo mais comum de tumor na hipófise são curados com a cirurgia. Se o tumor retornar ou se a cirurgia não puder ser realizada com segurança, os medicamentos podem ser usados ​​para reduzir os sintomas do seu filho e permitir que ele tenha uma vida longa e satisfatória.

O que é Nanismo?

O nanismo é a baixa estatura que resulta de uma condição genética ou médica. O nanismo é geralmente definido como uma altura adulta de 4 pés e 10 polegadas (147 centímetros) ou menos. A altura adulta média entre pessoas com nanismo é de 4 pés (122 cm).

Muitas condições médicas diferentes causam nanismo. Em geral, os distúrbios são divididos em duas grandes categorias:

• Nanismo desproporcional. Se o tamanho do corpo é desproporcional, algumas partes do corpo são pequenas e outras são de tamanho médio ou tamanho acima da média. Distúrbios que causam nanismo desproporcional inibem o desenvolvimento dos ossos.
• Nanismo proporcional. Um corpo é proporcionalmente pequeno se todas as partes do corpo são pequenas no mesmo grau e parecem ser proporcionadas como um corpo de estatura média. As condições médicas presentes no nascimento ou aparecendo na primeira infância limitam o crescimento e o desenvolvimento gerais.

Algumas pessoas preferem o termo “baixa estatura” ou “pouca gente” em vez de “anão” ou “nanismo”. Por isso, é importante ser sensível à preferência de alguém que tenha esse distúrbio. Distúrbios de baixa estatura não incluem baixa estatura familiar – altura curta que é considerada uma variação normal com desenvolvimento ósseo normal.

Sintomas do Nanismo

Sinais e sintomas do nanismo – além da baixa estatura – variam consideravelmente em todo o espectro de distúrbios.

Nanismo desproporcionado

A maioria das pessoas com nanismo tem distúrbios que causam desproporcionalmente baixa estatura. Geralmente, isso significa que uma pessoa tem um tronco de tamanho médio e membros muito curtos, mas algumas pessoas podem ter um tronco muito curto e membros encurtados (mas desproporcionalmente grandes). Nesses distúrbios, a cabeça é desproporcionalmente grande em comparação com o corpo.

Quase todas as pessoas com nanismo desproporcional têm capacidades intelectuais normais. Exceções raras são geralmente o resultado de um fator secundário, como excesso de fluido ao redor do cérebro (hidrocefalia).

A causa mais comum de nanismo é um distúrbio chamado acondroplasia, que causa desproporcionalmente baixa estatura. Este distúrbio geralmente resulta no seguinte:

• Um tronco de tamanho médio
• Braços e pernas curtos, com braços e pernas superiores particularmente curtos
• Dedos curtos, muitas vezes com uma ampla separação entre os dedos médio e anular
• Mobilidade limitada nos cotovelos
• Uma cabeça desproporcionalmente grande, com uma testa proeminente e uma ponte achatada do nariz
• Desenvolvimento progressivo de pernas arqueadas
• Desenvolvimento progressivo da parte inferior das costas balançada
• Uma altura adulta de cerca de 4 pés (122 cm)

Outra causa de nanismo desproporcional é um distúrbio raro chamado displasia congênita espondiloepifisária (SEDC). Os sinais podem incluir:

• Um tronco muito curto
• Um pescoço curto
• Braços e pernas encurtados
• Mãos e pés de tamanho médio
• Peito largo e arredondado
• Maçãs do rosto ligeiramente achatadas
• Abertura no céu da boca (fenda palatina)
• Deformidades no quadril que resultam em ossos da coxa voltados para dentro
• Um pé que está torcido ou fora de forma
• Instabilidade dos ossos do pescoço
• Curvatura curvilínea progressiva da parte superior da coluna
• Desenvolvimento progressivo da parte inferior das costas balançada
• Problemas de visão e audição
• Artrite e problemas com movimento articular
• Altura adulta variando de 3 pés (91 cm) a pouco mais de 4 pés (122 cm)

Nanismo proporcional

O nanismo proporcionado resulta de condições médicas presentes no nascimento ou que aparecem na primeira infância que limitam o crescimento e o desenvolvimento em geral. Portanto, a cabeça, o tronco e os membros são todos pequenos, mas são proporcionais uns aos outros. Como esses distúrbios afetam o crescimento geral, muitos deles resultam em desenvolvimento deficiente de um ou mais sistemas corporais.

A deficiência de hormônio de crescimento é uma causa relativamente comum de nanismo proporcional. Ocorre quando a glândula pituitária não produz um suprimento adequado de hormônio de crescimento, o que é essencial para o crescimento normal da infância. Sinais incluem:

• Altura abaixo do terceiro percentil em gráficos de crescimento pediátrico padrão
• Taxa de crescimento mais lenta que o esperado para a idade
• Atrasado ou sem desenvolvimento sexual durante a adolescência

Sinais e sintomas de nanismo desproporcional costumam estar presentes no nascimento ou no início da infância. O nanismo proporcional pode não ser imediatamente aparente. Consulte o médico do seu filho se tiver alguma preocupação sobre o crescimento ou o desenvolvimento geral do seu filho.

Quais são as Causas do Nanismo?

A maioria das condições relacionadas ao nanismo são doenças genéticas, mas as causas de alguns distúrbios são desconhecidas. A maioria das ocorrências de nanismo resulta de uma mutação genética aleatória no esperma do pai ou no óvulo da mãe e não na composição genética completa de ambos os pais.

Acondroplasia

Cerca de 80 por cento das pessoas com acondroplasia nascem de pais de estatura média. Uma pessoa com acondroplasia e com dois pais de tamanho médio recebeu uma cópia mutada do gene associado ao distúrbio e uma cópia normal do gene. Uma pessoa com o distúrbio pode passar uma cópia mutada ou normal para seus próprios filhos.

Síndrome de Turner

A síndrome de Turner, uma condição que afeta apenas meninas e mulheres, resulta quando um cromossomo sexual (o cromossomo X) está ausente ou parcialmente ausente. Uma fêmea herda um cromossomo X de cada pai. Uma menina com síndrome de Turner tem apenas uma cópia totalmente funcional do cromossomo sexual feminino em vez de duas.

Deficiência de hormônio de crescimento

A causa da deficiência de hormônio do crescimento pode às vezes ser atribuída a uma mutação ou lesão genética, mas para a maioria das pessoas com o distúrbio, nenhuma causa pode ser identificada.

Outras causas

Outras causas do nanismo incluem outras desordens genéticas, deficiências em outros hormônios ou má nutrição. Algumas vezes a causa é desconhecida.

Complicações

As complicações dos distúrbios relacionados ao nanismo podem variar muito, mas algumas complicações são comuns a várias condições.

Nanismo desproporcionado

Os traços característicos do crânio, coluna e membros compartilhados pela maioria das formas de nanismo desproporcional resultam em alguns problemas comuns:

• Atrasos no desenvolvimento de habilidades motoras, como sentar, engatinhar e caminhar
• Infecções freqüentes do ouvido e risco de perda auditiva
• Curvando-se das pernas
• Dificuldade em respirar durante o sono (apneia do sono)
• Pressão na medula espinhal na base do crânio
• Excesso de fluido ao redor do cérebro (hidrocefalia)
• Dentes lotados
• Inclinação severa progressiva ou balanço das costas com dor nas costas ou problemas respiratórios
• Estreitamento do canal na parte inferior da coluna (estenose espinhal), resultando em pressão na medula espinhal e subsequente dor ou dormência nas pernas
• Artrite
• Ganho de peso que pode complicar ainda mais as articulações e a coluna e pressionar os nervos

Nanismo proporcional

Com o nanismo proporcional, problemas no crescimento e desenvolvimento frequentemente resultam em complicações com órgãos pouco desenvolvidos. Por exemplo, problemas cardíacos que freqüentemente ocorrem com a síndrome de Turner podem ter um efeito significativo na saúde. A ausência de maturação sexual associada à deficiência de hormônio do crescimento ou síndrome de Turner afeta tanto o desenvolvimento físico quanto o funcionamento social.

Gravidez

Mulheres com nanismo desproporcional podem desenvolver problemas respiratórios durante a gravidez. Uma cesariana (cesariana) é quase sempre necessária porque o tamanho e a forma da pelve não permitem o parto vaginal bem-sucedido.

Percepções públicas

A maioria das pessoas com nanismo prefere não ser rotulada por uma condição. No entanto, algumas pessoas podem se referir a si mesmas como anões, pessoas pequenas ou pessoas de baixa estatura. A palavra “anão” é geralmente considerada um termo ofensivo.

Pessoas de estatura média podem ter ideias erradas sobre pessoas com nanismo. E o retrato de pessoas com nanismo em filmes modernos geralmente inclui estereótipos. Equívocos podem afetar a auto-estima de uma pessoa e limitar as oportunidades de sucesso na escola ou no emprego.

As crianças com nanismo são particularmente vulneráveis ​​à provocação e ao ridículo dos colegas. Como o nanismo é relativamente incomum, as crianças podem se sentir isoladas de seus pares.

Tratamento Para Nanismo

Não há cura para a acondroplasia. Hormônio do crescimento humano não tem lugar na sua gestão, como a condição não é causada pela falta de hormônio do crescimento. O tratamento centra-se na prevenção, gestão e tratamento de complicações médicas, bem como apoio social e familiar.

• cirurgia – pode ser aconselhado a aliviar a pressão sobre o sistema nervoso, geralmente na base do crânio e parte inferior das costas, ou para abrir vias aéreas obstruídas, removendo as adenóides
• trabalho odontológico e ortodôntico – para corrigir a má oclusão e garantir a saúde bucal
• apoio de outros prestadores de cuidados de saúde – incluindo geneticistas, neurologistas e pediatras.