A síndrome do X frágil é uma doença genética hereditária transmitida de pais para filhos que causa incapacidades intelectuais e de desenvolvimento. É também conhecida como síndrome de Martin-Bell.
A doença é a causa hereditária mais comum de incapacidade mental em meninos. Afeta aproximadamente 1 em 4.000 meninos . É menos comum em meninas, afetando cerca de 1 em cada 8.000. Os meninos geralmente apresentam sintomas mais graves que as meninas.
Pessoas com síndrome do X frágil geralmente experimentam uma série de problemas de desenvolvimento e aprendizado.
A doença é uma condição crônica ou vitalícia. Apenas algumas pessoas com síndrome do X frágil são capazes de viver de forma independente.
A síndrome do X frágil é uma condição vitalícia e pode afetar todos os aspectos da vida, incluindo a escolaridade, o trabalho e a vida social de uma pessoa.
Ser um transportador de síndrome do X frágil pode aumentar o risco de várias condições médicas. Informe o seu médico se pensa que pode ser portador ou se tem um filho com síndrome do X frágil. Isso ajudará seu médico a administrar seu tratamento.
As mulheres que são portadoras correm um risco maior de menopausa prematura, ou menopausa que começa antes dos 40 anos de idade. Os homens que são portadores têm um risco aumentado para uma condição conhecida como síndrome de ataxia do tremor X frágil (FXTAS). O FXTAS causa um tremor que fica cada vez pior. Também pode levar a dificuldades com equilíbrio e andar. Portadores masculinos também podem estar em risco aumentado de demência.
Atualmente, não há cura para a síndrome do X frágil, nem existem tratamentos definitivos além de ajudar o indivíduo a desenvolver seu potencial máximo através da educação; terapias como fala, linguagem, comportamental e física; e outras terapias. X frágil detecta DNA de FMR1 ( métodos de PCR ou Southern blot).
A terapia medicamentosa só pode ajudar certos indivíduos com certos problemas graves e deve ser prescrita apenas pelos médicos dos pacientes; não há medicação que possa curar a síndrome do X frágil.
Adultos com Síndrome do X Frágil podem se beneficiar de uma abordagem de equipe para ajudar o paciente a se adaptar à vida independente, se possível.
Se um membro da família tiver sido diagnosticado com a síndrome do X-frágil, outros membros da família podem querer ser testados para determinar se possuem um cromossomo X Frágil; Existem vários testes precisos de DNA disponíveis para testes genéticos (ver acima) e para determinar a quantidade de FMRP produzida. Testes pré-natais também estão disponíveis.
Se você está preocupado que você pode ser um portador de permutação X frágil, pergunte ao seu médico sobre testes genéticos. Eles podem ajudá-lo a entender seus riscos e o que significa transportadora para você.
Índice
Quais são os Principais Sinais e Sintomas da Síndrome do X Frágil?
A síndrome do X frágil pode causar dificuldades de aprendizado, atrasos no desenvolvimento e problemas sociais ou comportamentais. Deficiências variam em gravidade. Meninos com síndrome do X frágil geralmente têm algum nível de deficiência intelectual. As meninas podem ter alguma deficiência intelectual ou dificuldade de aprendizagem, ou ambos, mas muitos com a síndrome do X frágil terão inteligência normal. Eles só podem ser diagnosticados com síndrome do X frágil se outro membro da família também for diagnosticado.
As pessoas com síndrome do X frágil podem apresentar uma combinação dos seguintes sintomas quando crianças e ao longo da vida:
- atrasos no desenvolvimento, como levar mais tempo do que o normal para sentar, caminhar ou conversar em comparação com outras crianças da mesma idade
- engasgando
- deficiências intelectuais e de aprendizagem, como ter dificuldade em aprender novas habilidades
- ansiedade geral ou social
- autismo
- impulsividade
- dificuldades de atenção
- questões sociais, como não fazer contato visual com outras pessoas, não gostar de ser tocado e problemas para entender a linguagem corporal
- hiperatividade
- convulsões
- depressão
- Dificuldade em dormir
Algumas pessoas com síndrome do X frágil têm anormalidades físicas. Estes podem incluir:
- uma grande testa ou orelhas, com uma mandíbula proeminente
- um rosto alongado
- orelhas salientes, testa e queixo
- articulações soltas ou flexíveis
- pé chato
Quais são as Causas da Síndrome do X Frágil?
A síndrome do X frágil é causado por um defeito no gene FMR1 localizado no cromossomo X. O cromossomo X é um dos dois tipos de cromossomos sexuais. O outro é o cromossomo Y. As mulheres têm dois cromossomos X, enquanto os homens têm um cromossomo X e um cromossomo Y.
O defeito, ou mutação, no gene FMR1 impede que o gene produza adequadamente uma proteína chamada frágil proteína retardada mental X. Esta proteína desempenha um papel no funcionamento do sistema nervoso. A função exata da proteína não é totalmente compreendida. A falta ou escassez desta proteína causa os sintomas característicos da síndrome do X frágil.
Como o Diagnóstico da Síndrome do X Frágil é Obtido?
As crianças que apresentam sinais de atraso no desenvolvimento ou outros sintomas externos da síndrome do X frágil, como uma grande circunferência da cabeça ou diferenças sutis nas características faciais em uma idade jovem, podem ser testadas para síndrome do X frágil. Seu filho também pode ser testado se houver um histórico familiar de síndrome do X frágil.
A idade média de diagnóstico nos meninos é de 35 a 37 meses . Nas meninas, a idade média de diagnóstico é de 41,6 meses.
A síndrome do X frágil pode ser diagnosticado usando um exame de sangue de DNA chamado teste de DNA FMR1. O teste procura por mudanças no gene FMR1 que estão associadas à síndrome do X frágil. Dependendo dos resultados, o médico pode optar por fazer testes adicionais para determinar a gravidade da condição.
Como Funciona o Tratamento para Síndrome do X Frágil?
A síndrome do X frágil não pode ser curada. O tratamento visa ajudar as pessoas com a condição a aprender habilidades linguísticas e sociais fundamentais. Isso pode envolver o recebimento de ajuda extra de professores, terapeutas, familiares, médicos e treinadores.
Pode haver serviços e outros recursos disponíveis em sua comunidade para ajudar as crianças a aprender habilidades importantes para o desenvolvimento adequado.
Medicamentos que são tipicamente prescritos para transtornos de comportamento, como transtorno de déficit de atenção (ADD) ou ansiedade, podem ser prescritos para tratar os sintomas da FXS. Medicamentos incluem:
- metilfenidato (Ritalina)
- guanfacina (Intuniv)
- clonidina (Catapres)
- inibidor seletivo da recaptação da serotonina (ISRS), como a sertralina (Zoloft), escitalopram (Lexapro), duloxetina (Cymbalta) e paroxetina (Pail, Pexeva)
