A osteopetrose é uma desordem hereditária rara que faz com que os ossos aumentem em tamanho (massa) e fragilidade. É uma condição potencialmente fatal que pode deformar a estrutura óssea e distorcer a aparência. A osteopetrose também é chamada de ossos de giz, ossos de marfim ou ossos de mármore.
Em indivíduos saudáveis, os ossos estão sendo constantemente quebrados (reabsorção) por células chamadas osteoclastos, e o novo material ósseo é constantemente formado por células chamadas osteoblastos. A osteopetrose ocorre quando há uma falha na reabsorção óssea. A massa óssea aumenta, mas o novo material ósseo que é adicionado é poroso, fraco e quebradiço.
Existem três tipos de osteopetrose. Em algumas crianças com osteoporose, a massa óssea começa a aumentar no nascimento, mas os sintomas podem não se tornar evidentes até a idade adulta. Em casos leves, a massa óssea aumenta em intervalos graduais e irregulares até atingir a altura adulta total. Alguns ossos não são afetados. Outras formas de osteopetrose progridem em um ritmo mais rápido e destroem a estrutura óssea, que pode envolver os ossos por todo o corpo, embora a mandíbula inferior nunca seja afetada.
A osteopetrose é uma doença hereditária que não pode ser prevenida.
Índice
Quais são os Tipos de Osteopetrose?
A osteopetrose maligna infantil grave (osteopetrose de início precoce) é a forma mais grave de osteopetrose. Resulta de uma criança herdando genes defeituosos de ambos os pais (padrão autossômico recessivo de herança). É mais frequentemente descoberto logo após o nascimento. As extremidades dos ossos longos dos braços e pernas parecem alargadas e espessadas (pancada). Massa óssea continua a aumentar rapidamente, muitas vezes preenchendo o meio oco do osso onde a medula óssea, que produz glóbulos vermelhos, é encontrado.
A osteopetrose de início precoce pode ser uma condição fatal, com a morte ocorrendo antes dos dois anos de idade. Cerca de um terço de todas as crianças com osteopetrose maligna infantil morrem antes dos dez anos de idade. Embora essa forma de osteopetrose seja chamada de “maligna”, não é um tipo de câncer.
A osteopetrose intermediária geralmente aparece em crianças menores de dez anos. Esta condição é geralmente menos grave do que a osteopetrose infantil de início precoce ou maligna e normalmente não apresenta risco de vida.
A osteopetrose adulta (de início tardio) pode não se tornar evidente até os 20 anos de idade. A doença de Albers-Schönberg é uma forma leve desta condição. Pessoas que têm esta doença nascem com estrutura óssea normal. A massa óssea aumenta à medida que envelhece, mas não afeta a aparência, a saúde, a inteligência ou a expectativa de vida. Muitas pessoas com osteopetrose adulta são diagnosticadas apenas quando anormalidades são descobertas em radiografias feitas para outros fins.
Existem dois tipos distintos de osteopetrose em adultos (tipos I e II). Esses tipos têm diferentes características bioquímicas. Indivíduos com doença do tipo II têm maior risco de sofrer fraturas ósseas.
A incidência de osteopetrose não é conhecida, embora seja estimado que a osteopetrose em adultos ocorra em cerca de um em cada 1.250 indivíduos. A osteopetrose infantil maligna em todo o mundo ocorre em cerca de uma em 100.000 a 500.000 nascimentos, tornando-a extremamente rara.
Quais são os Sinais e Sintomas da Osteopetrose?
A osteopetrose é o resultado de um defeito genético que faz com que o corpo adicione novo osso mais rapidamente do que o osso existente se desintegra. Quando tecido fibroso ou ósseo invade a medula óssea, onde os glóbulos vermelhos são produzidos, o indivíduo pode desenvolver anemia.
A infecção resulta quando o excesso de osso prejudica o sistema imunológico e a hemorragia pode ocorrer quando a produção de plaquetas é interrompida. Quando o esqueleto se torna tão espesso que os nervos são incapazes de passar entre os ossos, o indivíduo pode ter um dano nervoso, uma paralisia ou ficar cego ou surdo.
Outros sintomas associados à osteopetrose incluem:
- ossos que quebram facilmente e não cicatrizam adequadamente
- contusões
- dor óssea
- síndrome do túnel carpal
- osteoartrite
- convulsões
- aumento do fígado, glândulas linfáticas ou baço
- falha em prosperar (crescimento atrasado, ganho de peso e desenvolvimento)
- hidrocefalia (fluido no cérebro)
- macrocefalia (aumento anormal da cabeça)
- paralisia ou perda de controle dos músculos da face ou dos olhos
Como o Diagnóstico da Osteopetrose é Obtido?
A osteopetrose geralmente é diagnosticada quando os raios X revelam anormalidades ou aumento da densidade óssea. A biópsia óssea pode confirmar o diagnóstico. Testes adicionais podem ser feitos para procurar problemas associados na visão, audição, composição do sangue e assim por diante.
Como Funciona o Tratamento Para Osteopetrose?
Interferon gama-1b (Actimmune) é o único medicamento aprovado pela Food and Drug Administration para tratar osteopetrose. As injeções atrasam o progresso da osteopetrose grave em crianças e adultos.
O transplante de medula óssea (TMO) é a única terapia que pode curar completamente a osteopetrose infantil maligna grave. Substitui os osteoclastos anormais por células normais. A taxa de sobrevivência de crianças com osteopetrose submetidas a TMO é de 40 a 70 por cento. Por causa do alto risco de morte, este procedimento é feito apenas com as crianças mais severamente afetadas, onde uma boa medula óssea pode ser encontrada.
Altas doses de calcitriol, uma forma ativa de vitamina D, podem estimular os osteoclastos responsáveis pela desintegração do osso velho e aliviar significativamente os sintomas de doença grave em alguns indivíduos.
Quando o crescimento excessivo do osso deforma a forma do crânio, a cirurgia pode ser necessária para aliviar a pressão sobre o cérebro. Às vezes, o tratamento ortodôntico é necessário para corrigir a má oclusão, uma condição que altera a posição dos dentes e impossibilita o fechamento da boca.
A terapia física e ocupacional pode ajudar as crianças a atingir seu pleno potencial e os adultos a manter a função e a independência. A fonoaudiologia é frequentemente necessária em crianças pequenas, porque o esqueleto pesado pode causar atrasos na linguagem mesmo em crianças com inteligência normal. O aconselhamento profissional pode ajudar as crianças e suas famílias a lidar com os aspectos emocionais das características deformadas.
