A Doença de Niemann-Pick é uma doença hereditária que afeta o metabolismo lipídico, ou a maneira pela qual gorduras, lipídios e colesterol são armazenados ou removidos de seu corpo. Pessoas com doença de Niemann-Pick têm um metabolismo lipídico anormal que causa um acúmulo de quantidades perigosas de lipídios em vários órgãos. A doença afeta principalmente o fígado, baço, cérebro e medula óssea. Isto causa o aumento do baço e problemas neurológicos.

A Doença de Niemann-Pick é dividida em tipos A, B, C e E. Originalmente, havia um tipo D, mas a pesquisa descobriu que é uma variante do tipo C.

Tipos A e B são referidos como tipo 1. Tipo C é referido como tipo 2. Tipo E é uma versão menos comum de Niemann-Pick que se desenvolve na idade adulta.

Os órgãos, sintomas e tratamentos afetados variam de acordo com o tipo específico de doença de Niemann-Pick. No entanto, todo tipo é grave e pode encurtar a expectativa de vida de uma pessoa.

Algumas crianças com o tipo A de Niemann-Pick vivem até os 4 anos de idade. No entanto, a maioria das crianças com esse tipo morre na infância.

Aqueles com Niemann-Pick tipo B podem sobreviver até o final da infância ou início da idade adulta, mas muitas vezes apresentam problemas de saúde, como insuficiência respiratória ou complicações relacionadas a aumento do fígado ou do baço.

Niemann-Pick tipo C é sempre fatal. No entanto, a expectativa de vida depende de quando os sintomas começam. Se os sintomas aparecerem na infância, é provável que o seu filho não viva depois dos 5 anos de idade. Se os sintomas aparecerem depois dos 5 anos de idade, é provável que o seu filho viva até aos 20 anos de idade. Cada pessoa pode ter uma perspectiva ligeiramente diferente, dependendo de seus sintomas e da gravidade da doença.

Qualquer que seja o tipo de doença de Niemann-Pick que você ou seu filho possam ter, quanto mais cedo ele for reconhecido e diagnosticado, melhor. A pesquisa sobre a doença continua, e os cientistas estão trabalhando para um manejo e tratamento mais efetivo da doença.

Quais são os Principais Sinais e Sintomas dos Tipos de Doença de Niemann-Pick?

Tipo A

Os sinais e sintomas do tipo A da doença de Niemann-Pick estão presentes nos primeiros meses de vida e incluem:

  • inchaço do abdômen devido ao aumento do fígado e baço, que geralmente ocorre por volta dos 3-6 meses de idade
  • gânglios linfáticos inchados
  • um ponto vermelho-cereja dentro do olho
  • dificuldade de alimentação
  • dificuldade em executar habilidades motoras básicas
  • tom muscular pobre
  • dano cerebral junto com outros problemas neurológicos, como perda de reflexos
  • Doença pulmonar
  • infecções respiratórias frequentes

Tipo B

Os sintomas do tipo B da doença de Niemann-Pick geralmente começam a aparecer no final da infância ou adolescência. O tipo B não inclui dificuldade motora comumente encontrada no tipo A. Os sinais e sintomas do tipo B podem incluir:

  • inchaço do abdômen devido ao aumento do fígado e do baço, que geralmente começa na primeira infância
  • infecções respiratórias
  • plaquetas sanguíneas baixas
  • coordenação deficiente
  • retardo mental
  • distúrbios psiquiátricos
  • problemas nervosos periféricos
  • problemas pulmonares
  • altos lípidos no sangue
  • atraso no crescimento, ou falha em desenvolver a uma taxa normal, o que causa baixa estatura e anormalidades oculares

Tipo C

Os sintomas do tipo C da doença de Niemann-Pick geralmente começam a aparecer em crianças com cerca de 5 anos de idade. No entanto, o tipo C pode aparecer a qualquer momento na vida de uma pessoa, desde o nascimento até a idade adulta. Os sinais e sintomas do tipo C incluem:

  • dificuldade em mover membros
  • baço ou fígado aumentado
  • icterícia ou amarelecimento da pele após o nascimento
  • dificuldade de aprender
  • um declínio no intelecto
  • demência
  • convulsões
  • dificuldade em falar e engolir
  • uma perda de funcionamento muscular
  • tremores
  • dificuldade em mover seus olhos, especialmente em uma direção para cima e para baixo
  • instabilidade
  • dificuldade para andar
  • falta de jeito
  • uma perda de visão ou audição
  • dano cerebral

Tipo E

Os sintomas da forma tipo E da doença de Niemann-Pick estão presentes em adultos. Este tipo é bastante raro e as pesquisas sobre a doença são limitadas, mas os sinais e sintomas incluem inchaço do baço ou problemas cerebrais e neurológicos, como inchaço no sistema nervoso.

Quais são as Causas da Doença de Niemann-Pick?

Tipos A e B

Os tipos A e B ocorrem quando a esfingomielinase ácida (ASM) não é produzida adequadamente nos glóbulos brancos. ASM é uma enzima que ajuda a remover gorduras em todas as células do seu corpo.

A esfingomielina, a gordura que o ASM remove, pode acumular-se em suas células quando o ASM não o quebra apropriadamente. Quando a esfingomielina se acumula, as células começam a morrer e os órgãos param de funcionar corretamente.

Tipo C

Tipo C está principalmente preocupado com a incapacidade do corpo para remover com eficiência o excesso de colesterol e outros lipídios. Sem o colapso adequado, o colesterol se acumula no baço e no fígado, e quantidades excessivas de outras gorduras se acumulam no cérebro.

O antigo “tipo D” ocorre quando o corpo não consegue mover corretamente o colesterol entre as células do cérebro. Acredita-se agora que esta seja uma variante do tipo C.

Tipo E

O tipo E é um tipo raro de doença de Niemann-Pick que ocorre em adultos. Pouco se sabe sobre isso.

Como o Diagnóstico da Doença de Niemann-Pick é Obtido?

Tipos A e B

O seu médico irá testar o sangue do seu filho ou medula óssea para medir a quantidade de ASM nos seus glóbulos brancos para diagnosticar os tipos A e B da doença de Niemann-Pick. Esse tipo de teste pode ajudá-los a determinar se você ou seu filho tem a doença de Niemann-Pick. O teste de DNA também pode determinar se você é portador da doença.

Tipo C

O tipo C é geralmente diagnosticado com uma biópsia de pele corada com uma mancha especial. Depois de coletar uma amostra, os cientistas de laboratório analisarão como as células da pele crescem, além de como elas se movimentam e armazenam o colesterol. Seu médico também pode usar o teste de DNA para procurar os genes que causam o tipo C.

Como Funciona o Tratamento da Doença de Niemann-Pick?

Tipo A

Não há tratamento conhecido para o tipo A neste momento. O tratamento de suporte é útil para todos os tipos de doença de Niemann-Pick.

Tipo B

Várias opções de tratamento, incluindo transplantes de medula óssea, terapia de reposição enzimática e terapia gênica têm sido usadas. A pesquisa está em andamento para determinar a eficácia desses tratamentos.

Tipo C

A fisioterapia ajuda na mobilidade. Um medicamento chamado miglustat é atualmente usado para tratar o tipo C. O Miglustat é um inibidor da enzima. Funciona evitando que o seu corpo produza substâncias gordas, de modo que menos dele se acumule no seu corpo. Neste caso, a substância gordurosa é o colesterol.

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