Hemocromatose hereditária faz com que seu corpo absorva muito ferro dos alimentos que você come. O excesso de ferro é armazenado em seus órgãos, especialmente no fígado, coração e pâncreas. Demasiado ferro pode levar a condições de risco de vida, como doenças do fígado, problemas cardíacos e diabetes.

Os genes que causam a hemocromatose são hereditários, mas apenas uma minoria de pessoas que têm os genes desenvolve problemas sérios. Sinais e sintomas da hemocromatose hereditária geralmente aparecem na meia-idade.

O tratamento da hemocromatose inclui a remoção regular do sangue do seu corpo. Porque muito do ferro do corpo está contido nos glóbulos vermelhos, este tratamento reduz os níveis de ferro.

Sintomas

Algumas pessoas com hemocromatose hereditária nunca apresentam sintomas. Os primeiros sinais e sintomas freqüentemente se sobrepõem aos de outras condições comuns. Sintomas comuns incluem:

Sinais e sintomas posteriores da doença podem incluir:

  • Diabetes
  • Perda do desejo sexual
  • Impotência
  • Insuficiência cardíaca
  • Insuficiência hepática

Quando sinais e sintomas geralmente aparecem

A hemocromatose hereditária está presente no nascimento. Mas, a maioria das pessoas não apresenta sinais e sintomas até mais tarde na vida – geralmente entre as idades de 50 e 60 anos nos homens e depois dos 60 anos nas mulheres. As mulheres são mais propensas a desenvolver sintomas após a menopausa, quando não perdem mais ferro com menstruação e gravidez.

Quando ver um médico

Consulte o seu médico se tiver algum dos sinais e sintomas da hemocromatose hereditária. Se você tem um familiar imediato com hemocromatose, pergunte ao seu médico sobre testes genéticos que podem determinar se você herdou o gene que aumenta o risco de hemocromatose.

Causas

A hemocromatose hereditária é causada por uma mutação em um gene que controla a quantidade de ferro que seu corpo absorve dos alimentos que você ingere. Essas mutações são passadas de pais para filhos. Este tipo de hemocromatose é de longe o tipo mais comum.

Mutações genéticas que causam hemocromatose

Um gene chamado HFE é mais frequentemente a causa da hemocromatose hereditária. Você herda um gene HFE de cada um dos seus pais. O gene HFE possui duas mutações comuns, C282Y e H63D. O teste genético pode revelar se você tem essas mutações no seu gene HFE.

  • Se você herdar dois genes anormais, poderá desenvolver hemocromatose. Você também pode passar a mutação para seus filhos. Mas nem todos que herdam dois genes desenvolvem problemas ligados à sobrecarga de ferro da hemocromatose.
  • Se você herdar um gene anormal, não desenvolverá hemocromatose. Você é considerado um portador de mutação genética e pode passar a mutação para seus filhos. Mas, eles não desenvolveriam doenças a menos que também herdassem outro gene anormal do outro genitor.

Como a hemocromatose afeta seus órgãos

O ferro desempenha um papel essencial em várias funções do corpo, inclusive ajudando na formação do sangue. Mas muito ferro é tóxico.

Um hormônio chamado hepcidina, secretado pelo fígado, normalmente controla como o ferro é usado e absorvido no corpo, bem como o excesso de ferro armazenado em vários órgãos. Na hemocromatose, o papel normal da hepcidina é interrompido, fazendo com que seu corpo absorva mais ferro de que necessita.

Este excesso de ferro é armazenado nos principais órgãos, especialmente no fígado. Durante um período de anos, o ferro armazenado pode causar danos graves que podem levar à falência de órgãos e doenças crônicas, como cirrose, diabetes e insuficiência cardíaca. Embora muitas pessoas apresentem genes defeituosos que causam hemocromatose, apenas cerca de 10% delas desenvolvem sobrecarga de ferro a um grau que causa danos aos tecidos e órgãos.

A hemocromatose hereditária não é o único tipo de hemocromatose. Outros tipos incluem:

  • Hemocromatose juvenil. Isso causa os mesmos problemas em jovens que a hemocromatose hereditária causa em adultos. Mas a acumulação de ferro começa muito antes, e os sintomas geralmente aparecem entre as idades de 15 e 30 anos. Esse distúrbio é causado por mutações nos genes da hemojuvelina ou da hepcidina.
  • Hemocromatose neonatal. Neste grave distúrbio, o ferro se acumula rapidamente no fígado do feto em desenvolvimento. Acredita-se que seja uma doença auto-imune, na qual o corpo se ataca.
  • Hemocromatose secundária. Esta forma da doença não é herdada e é muitas vezes referida como sobrecarga de ferro. Pessoas com certos tipos de anemia ou doença hepática crônica podem precisar de múltiplas transfusões de sangue, o que pode levar ao excesso de acúmulo de ferro.

Fatores de risco

Fatores que aumentam o risco de hemocromatose hereditária incluem:

  • Tendo 2 cópias de um gene HFE mutado. Este é o maior fator de risco para a hemocromatose hereditária.
  • História de família. Se você tem um parente de primeiro grau – pai ou irmão – com hemocromatose, é mais provável que você desenvolva a doença.
  • Etnia. As pessoas de descendência do norte da Europa são mais propensas à hemocromatose hereditária do que as pessoas de outras origens étnicas. A hemocromatose é menos comum em afro-americanos, hispânicos e asiáticos-americanos.
  • Seu sexo. Os homens são mais propensos do que as mulheres a desenvolver sinais e sintomas de hemocromatose em idade mais precoce. Como as mulheres perdem ferro por meio da menstruação e da gravidez, elas tendem a armazenar menos minerais do que os homens. Após a menopausa ou uma histerectomia, o risco para as mulheres aumenta.

Complicações

A hemocromatose hereditária não tratada pode levar a uma série de complicações, especialmente nas articulações e órgãos onde o excesso de ferro tende a ser armazenado – fígado, pâncreas e coração. As complicações podem incluir:

  • Problemas de fígado. Cirrose – cicatrização permanente do fígado – é apenas um dos problemas que podem ocorrer. A cirrose aumenta o risco de câncer de fígado e outras complicações potencialmente fatais.
  • Problemas de pâncreas. Danos ao pâncreas podem levar ao diabetes.
  • Problemas cardíacos. O excesso de ferro no coração afeta a capacidade do coração de circular sangue suficiente para as necessidades do seu corpo. Isso é chamado de insuficiência cardíaca congestiva. A hemocromatose também pode causar ritmos cardíacos anormais (arritmias).
  • Problemas reprodutivos. Excesso de ferro pode levar à disfunção erétil (impotência) e perda de desejo sexual nos homens e ausência do ciclo menstrual nas mulheres.
  • Alterações de cor da pele. Depósitos de ferro nas células da pele podem fazer a sua pele parecer cor de bronze ou cinza.

Diagnóstico

A hemocromatose hereditária pode ser difícil de diagnosticar. Os primeiros sintomas, como rigidez nas articulações e fadiga, podem ser decorrentes de outras condições que não a hemocromatose.

Muitas pessoas com a doença não apresentam sinais ou sintomas que não sejam níveis elevados de ferro no sangue. A hemocromatose pode ser identificada devido a exames de sangue anormais feitos por outras razões ou por triagem de familiares de pessoas diagnosticadas com a doença.

Exames de sangue

Os dois testes principais para detectar a sobrecarga de ferro são:

  • Saturação de transferrina sérica. Este teste mede a quantidade de ferro ligado a uma proteína (transferrina) que transporta ferro no sangue. Valores de saturação de transferrina maiores que 45% são considerados altos demais.
  • Ferritina sérica. Este teste mede a quantidade de ferro armazenada no fígado. Se os resultados do teste de saturação de transferrina sérica estiverem acima do normal, o médico verificará a ferritina sérica.

Como várias outras condições também podem causar elevação da ferritina, ambos os exames de sangue são tipicamente anormais entre as pessoas com esse distúrbio e são melhor realizadas após o jejum. Elevações em um ou em todos esses exames de sangue para o ferro podem ser encontradas em outros distúrbios. Você pode precisar repetir os testes para obter os resultados mais precisos.

Pessoas com testes anormais de ferro devem passar por testes genéticos para confirmar o diagnóstico. A maioria das pessoas terá duas mutações genéticas.

Testes adicionais

Seu médico pode sugerir outros testes para confirmar o diagnóstico e procurar outros problemas:

  • Testes de função hepática. Esses testes podem ajudar a identificar danos no fígado.
  • Ressonância magnética Uma ressonância magnética é uma maneira rápida e não invasiva de medir o grau de sobrecarga de ferro no fígado.
  • Teste de mutações genéticas. O teste do seu DNA para mutações no gene HFE é recomendado se você tem altos níveis de ferro no sangue. Se você está considerando testes genéticos para hemocromatose, discuta os prós e contras com seu médico ou um conselheiro genético.
  • Remoção de uma amostra de tecido hepático para teste (biópsia hepática). Se houver suspeita de dano hepático, seu médico poderá remover uma amostra de tecido do fígado, usando uma agulha fina. A amostra é enviada para um laboratório para verificação da presença de ferro, bem como para evidências de danos ao fígado, especialmente cicatrizes ou cirrose. Os riscos da biópsia incluem hematomas, sangramento e infecção.

Triagem de pessoas saudáveis ​​para hemocromatose

O teste genético é recomendado para todos os parentes de primeiro grau – pais, irmãos e filhos – de qualquer pessoa diagnosticada com hemocromatose. Se uma mutação for encontrada em apenas um dos pais, as crianças não precisarão ser testadas.

Tratamento

Remoção de sangue

Os médicos podem tratar a hemocromatose hereditária com segurança e eficácia, removendo o sangue do seu corpo (flebotomia) regularmente, como se você estivesse doando sangue. Alguns centros de coleta de sangue nos Estados Unidos obtiveram permissão da Food and Drug Administration para coletar esse sangue e usá-lo para transfusão.

O objetivo da flebotomia é reduzir os níveis de ferro ao normal. A quantidade de sangue removida e a frequência com que é removida dependem da sua idade, da sua saúde geral e da gravidade da sobrecarga de ferro. Pode levar um ano ou mais para reduzir o ferro em seu corpo a níveis normais.

  • Programa de tratamento inicial Inicialmente, você pode tomar uma pinta (cerca de 470 mililitros) de sangue, uma ou duas vezes por semana – geralmente em um hospital ou consultório médico. Enquanto você se reclina em uma cadeira, uma agulha é inserida em uma veia do seu braço. O sangue flui da agulha para um tubo preso a uma bolsa de sangue.
  • Cronograma de tratamento de manutenção. Uma vez que os níveis de ferro voltaram ao normal, o sangue pode ser removido com menos frequência, normalmente a cada dois a quatro meses. Algumas pessoas podem manter níveis normais de ferro sem tomar sangue, e algumas podem precisar de remoção do sangue mensalmente. O cronograma depende de quão rapidamente o ferro se acumula em seu corpo.

O tratamento da hemocromatose hereditária pode ajudar a aliviar os sintomas de cansaço, dor abdominal e escurecimento da pele. Pode ajudar a prevenir complicações graves, como doenças do fígado, doenças cardíacas e diabetes. Se você já tem uma dessas condições, a flebotomia pode retardar a progressão da doença e, em alguns casos, até mesmo revertê-la.

A flebotomia não reverte a cirrose nem melhora a dor nas articulações.

Se você tem cirrose, seu médico pode recomendar exames periódicos para câncer de fígado. Isso geralmente envolve um ultra-som abdominal e um exame de sangue.

Quelação para quem não pode passar por remoção de sangue

Se você não pode se submeter a flebotomia, porque você tem anemia, por exemplo, ou complicações cardíacas, seu médico pode recomendar uma medicação para remover o excesso de ferro. A medicação pode ser injetada em seu corpo, ou pode ser tomada como uma pílula. A medicação liga o excesso de ferro, permitindo que seu corpo expulse o ferro através de sua urina ou fezes em um processo chamado quelação.

Estilo de vida e remédios caseiros

Além da remoção do sangue terapêutico, você pode reduzir ainda mais o risco de complicações decorrentes da hemocromatose se:

  • Evite suplementos de ferro e multivitaminas contendo ferro. Estes podem aumentar ainda mais os seus níveis de ferro.
  • Evite suplementos de vitamina CA vitamina C aumenta a absorção de ferro. Não há necessidade de restringir a vitamina C em sua dieta.
  • Evite álcool. O álcool aumenta muito o risco de danos ao fígado em pessoas com hemocromatose hereditária. Se você tem hemocromatose hereditária e já tem doença hepática, evite completamente o álcool.
  • Evite comer peixe cru e marisco. Pessoas com hemocromatose hereditária são suscetíveis a infecções, particularmente aquelas causadas por certas bactérias em peixes crus e moluscos.

Mudanças dietéticas adicionais geralmente não são necessárias para pessoas que recebem tratamento de remoção de sangue.

Preparando-se para sua consulta

Marque uma consulta com seu médico de cuidados primários se tiver algum sinal ou sintoma que o preocupe. Você pode ser encaminhado a um especialista em doenças do aparelho digestivo (gastroenterologista) ou a outro especialista, dependendo de seus sintomas. Aqui estão algumas informações para ajudá-lo a se preparar para sua consulta e o que esperar do seu médico.

O que você pode fazer

  • Esteja ciente de qualquer restrição de pré-compromisso. No momento em que você faz a consulta, não se esqueça de perguntar se há algo que você precisa fazer com antecedência, como restringir sua dieta.
  • Anote qualquer sintoma que você esteja experimentando, incluindo qualquer um que possa parecer não relacionado ao motivo pelo qual você agendou o compromisso.
  • Anote informações pessoais importantes, incluindo quaisquer tensões importantes ou mudanças recentes na vida. Aprenda se você tem alguma doença do fígado em sua família perguntando a seus familiares, se possível.
  • Faça uma lista de todos os medicamentos, vitaminas ou suplementos que você está tomando.
  • Leve um membro da família ou amigo para ajudá-lo a lembrar o que foi discutido.
  • Anote as perguntas para perguntar ao seu médico.

Perguntas para perguntar ao seu médico

Algumas perguntas básicas a serem feitas ao seu médico incluem:

  • Qual é a causa mais provável dos meus sintomas?
  • Que tipos de testes eu preciso?
  • Minha condição é temporária ou sempre a terei?
  • Quais tratamentos estão disponíveis? E o que você sugere para mim?
  • Eu tenho outras condições de saúde. Como posso gerenciar melhor essas condições juntos?
  • Há alguma restrição que eu precise seguir?
  • Há folhetos ou outros materiais impressos que eu possa levar comigo? Quais sites você recomendaria?

Não hesite em fazer outras perguntas durante a sua consulta.

O que esperar do seu médico

Esteja preparado para responder a perguntas que seu médico possa fazer:

  • Quando você começou a sentir sintomas?
  • Seus sintomas foram contínuos ou eles vêm e vão?
  • Quão severos são seus sintomas?
  • Alguma coisa parece melhorar seus sintomas?
  • O que, se alguma coisa, parece piorar seus sintomas?
  • Alguém na sua família tem hemocromatose?
  • Quantas bebidas alcoólicas você bebe em uma semana?
  • Você está tomando suplementos de ferro ou vitamina C?
  • Você tem histórico de hepatite viral, como hepatite C?
  • Você já precisou de transfusões de sangue antes?
Hemocromatose tem Cura? Quais os Sintomas e Tratamentos?
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